Aktualisiert: 10.04.2021 - 20:50

8 Prozent der Deutschen betroffen Faktor-V-Leiden: 10-faches Thrombose-Risiko durch Gen-Mutation

Von Gabriele Eisenrieder

Wenn das Blut verklumpt, kann es zu Thrombosen kommen. Menschen mit der Gen-Mutation Faktor-V-Leiden haben ein höheres Risiko dafür, denn ein wichtiger Gegenspieler eines Gerinnungsfaktors fehlt. Feststellen kann man das durch Laboruntersuchungen des Blutes.

Foto: Getty Images/PixelsEffect

Wenn das Blut verklumpt, kann es zu Thrombosen kommen. Menschen mit der Gen-Mutation Faktor-V-Leiden haben ein höheres Risiko dafür, denn ein wichtiger Gegenspieler eines Gerinnungsfaktors fehlt. Feststellen kann man das durch Laboruntersuchungen des Blutes.

Risikofaktoren für Thrombose gibt es viele, doch kaum jemand weiß, dass die Gen-Mutation Faktor-V-Leiden das Risiko ums 10 – 26-fache erhöht.

Erschreckend: In Deutschland erkranken etwa 100.000 Menschen pro Jahr an einer Venenthrombose; etwa 40.000 bis 100.000 Menschen sterben an einer Lungenembolie. Statistisch gesehen gilt: Je älter, desto höher das Risiko. Wenn jedoch bereits jüngere Menschen gefährliche Blutgerinnsel entwickeln, stecken häufig Genmutationen dahinter, die die Blutgerinnung stören.

Die häufigste Form ist Faktor-V-Leiden, die für etwa 30 Prozent von venösen Thromboembolien verantwortlich ist. Etwa fünf bis acht Prozent der europäischen Bevölkerung trägt die Mutation in sich, die Mehrzahl ohne es zu wissen. Auch wenn es sich wie eine Krankheit anhört – Faktor-V-Leiden ist kein "Leiden", sondern eine genetische Mutation. Weil sie 1993 von Wissenschaftlern in der holländischen Stadt Leiden entdeckt wurde, ist sie nach ihr benannt.

Bei Faktor-V-Leiden ist ein Gerinnungsfaktor des Blutes mutiert, was das Risiko für Blutgerinnsel erhöht. Allerdings entwickeln selbst diejenigen mit der Mutation nicht zwangsläufig gefährliche Thrombosen, es ist nur die Wahrscheinlichkeit hierfür erhöht, vor allem, wenn weitere Risikofaktoren hinzukommen. Kann man erkennen, ob man Faktor-V-Leiden in sich trägt?

Was genau sind Thrombosen wie trägt Faktor-V-Leiden dazu bei?

Eine Thrombose bedeutet den Verschluss eines Gefäßes durch ein Blutgerinnsel, wobei das Gefäß eine Vene oder eine Arterie sein kann. Typische Beispiele für arteriellen Verschluss sind Herzinfarkt oder Schlaganfall, bei den Venen ist die Beinvenenthrombose ein typisches Beispiel, so die Uni-Klinik Freiburg. Faktor-V-Leiden führt typischerweise zu Venenthrombosen, hier auch einfach Thrombosen genannt.

Was viele nicht wissen: Im Körper bilden sich ständig winzige Verletzungen, die durch kleine Blutgerinnsel verschlossen werden, die sich aber unbemerkt und ohne Schaden von selbst wieder auflösen. Nur wenn das nicht passiert, kann es gefährlich werden, vor allem, wenn es zur Embolie kommt. Dabei wird ein Gefäß durch Material verschlossen, das sich aus einem Blutgerinnsel gelöst hat – bekannt ist vor allem die Lungenembolie, die oft tödlich endet. Die Ursache liegt still und gefährlich an einer anderen Körperstelle, von einer Beinvenenthrombose löst sich Material ab und wandert durch die Blutgefäße bis zur Lunge, wo es die feinen Lungenarterien verstopft und zur Erstickung führen kann.

Wie führt nun eine kleine Gen-Veränderung zu diesen gefährlichen Blutgerinnseln? Faktor-V-Leiden verursacht eine sogenannte APC-Resistenz – eine Thrombophilie, so nennen Ärzte es, wenn die Blutgerinnung gestört und die Thromboseneigung erhöht ist.

Damit unsere lebensnotwendige Blutgerinnung funktioniert, etwa um bei Verletzungen Verbluten zu verhindern, arbeiten im Körper verschiedene Mechanismen zusammen. Vereinfacht ausgedrückt sind Gerinnungsfaktoren bestimmte Bestandteile unseres Blutes (Proteasen), die dann aktiv werden, wenn eine Blutung gestillt werden muss. Durch die Aktivierung der Gerinnungsfaktoren bildet sich ein Thrombus bzw. ein Gerinnsel – das Blut gerinnt. Damit das nicht übermäßig stark passiert, haben die Gerinnungsfaktoren Gegenspieler (Protease-Inhibitoren), die dafür sorgen, dass das Blut nicht übermäßig gerinnt und ein Thrombus wieder abgebaut wird, wenn die Blutung gestillt ist.

Bei Faktor-V-Leiden gibt es eine Mutation im Gen für den Gerinnungsfaktor V. Normalerweise hat Faktor V einen Gegenspieler, der zuverlässig dafür sorgt, dass das Blut nicht übermäßig verklumpt – das aktivierte Protein C (APC). Durch die Mutation hat das APC keine Wirkung mehr auf den Gerinnungsfaktor V und kann ihn nicht mehr hemmen, das Blut gerinnt also übermäßig.

Hintergrund Mutation: Wie wird Faktor-V-Leiden vererbt?

Faktor-V-Leiden können einem Mutter, sowie Vater vererben. Die Vererbung erfolgt autosomal dominant, das bedeutet, dass die Mutation auch dann "aktiv" ist, und das Thrombose-Risiko erhöht (ca. fünf- bis zehnfach), wenn man sie nur von einem Elternteil bekommen hat. Wenn beide Elternteile die Mutation tragen, bekommt man sie auch von beiden vererbt. Dann ist das Thromboserisiko noch höher als bei einer einfachen Vererbung (ca. 26-fach). Interessanterweise kommt Faktor-V-Leiden nur bei Personen europäischer Abstammung vor, also Kaukasiern, die Gründe sind nicht klar, der erste Mutationsträger war Forschern zufolge wahrscheinlich jemand im heutigen Schweden vor ca. 25.000 Jahren.

Wie kann Thrombose durch Faktor-V-Leiden erkannt werden?

Vor allem, wenn Menschen vor dem 45. Lebensjahr eine venöse Thrombose erleiden, werden Ärzte hellhörig, noch mehr, wenn sie scheinbar aus dem Nichts zu kommen scheint, also keine zusätzlichen Risikofaktoren vorliegen. Typische Thrombose-Risikofaktoren sind laut des Berufsverbandes Deutscher Internisten:

  • Blutgerinnungsstörungen – erblich oder erworben
  • Infektionskrankheiten, Fieber
  • Operationen
  • Verletzungen
  • Langdauernde Überanstrengungen
  • Tumorerkrankungen
  • Längere Bettlägerigkeit oder Ruhigstellung einer Extremität (Gipsbehandlung)
  • Schwangerschaft und Entbindungen (vor allem per Kaiserschnitt)
  • Einnahme von östrogenhaltigen Hormonpräparaten wie z.B. der "Pille"
  • Hormonersatztherapie in den Wechseljahren

Generell ist die Gefahr einer Thrombose immer dann besonders hoch, wenn sich das Blut in den Beinen staut, wie z.B. bei langem Sitzen auf einer Flugreise. Der Blutfluss wird dann langsamer und zusätzlich wird das Blut durch die trockene Luft im Flugzeug "dicker". Die Risikofaktoren betreffen generell alle Menschen, nur führen sie bei Menschen mit Faktor-V-Leiden oder anderen Thrombophilien besonders häufig zu Thrombosen, vor allem in den Beinvenen. Diese lassen sich nicht immer leicht erkennen, sie können sich u.a. äußern durch:

  • Spannungsgefühl oder Schmerzen wie Muskelkater in Gliedmaßen (Abnahme der Beschwerden durch Hochlegen der Gliedmaße)
  • Schwellung und stärkeres Hervortreten der Venen, die direkt unter der Hautoberfläche verlaufenden, im Vergleich zur Gegenseite
  • leicht bläuliche Verfärbung und evtl. Wärmegefühl der betroffenen Gliedmaße
  • Druckschmerz an der Innenseite des Fußes
  • Wadenschmerzen bei Beugung des Fußes oder auf Druck
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Diese Anzeichen kommen jedoch nur in 50 Prozent der tiefen Venenthrombosen vor, warnt der Berufsverband Deutscher Internisten. Deshalb verlassen sich Ärzte bei der Diagnostik auf Ultraschall und Blutuntersuchungen.

Achtung, Notfall: Wenn zusätzlich Brustschmerzen und Atemnot auftreten, können dies Warnzeichen für eine Lungenembolie sein. Dann handelt es sich um einen akuten Notfall – alarmieren Sie daher umgehend den Notarzt unter 112!

Ob an der Entstehung einer Thrombose oder Embolie Faktor-V-Leiden oder eine andere Genmutation beteiligt war, lässt sich nur durch spezielle Blut- und Gen-Untersuchungen herausfinden.

Faktor-V-Leiden erkennen durch Blutuntersuchung und Gen-Test

Fachärztinnen – v.a. Hämatologinnen – führen spezielle Tests zur Entdeckung eines Faktor-V-Leiden dann durch, wenn ein Verdacht besteht, was u.a. bei folgenden Voraussetzungen der Thrombose-Patientin wahrscheinlich scheint:

  • Thrombose ohne offensichtlichen Auslöser, wie z.B. Schwangerschaft, Bettlägerigkeit etc.
  • Thrombose vor dem 45. Lebensjahr
  • Nahe Blutsverwandte, die schon Thrombosen oder Embolien erlitten haben, v.a., wenn sie dabei ungewöhnlich jung waren
  • Thrombosen an ungewöhnlichen Körperstellen
  • Mehrere Fehlgeburten

Zunächst kann der Arzt ganz allgemein die Blutgerinnung messen. Dafür wird Blut abgenommen und unter Laborbedingungen die Dauer bis zur Gerinnung beobachtet. Ob speziell eine APC-Resistenz vorliegt, also die Gerinnungsstörung, die durch Faktor-V-Leiden verursacht wird, lässt sich testen, wenn dem Blut das aktivierte Protein C zugegeben wird. Normalerweise müsste das dazu führen, dass das Blut langsamer gerinnt, weil aktiviertes Protein C ein Gegenspieler der Blutgerinnung ist.

Beim Blut von Menschen mit Faktor-V-Leiden hat aktiviertes Protein C allerdings keine Auswirkung, weil es durch die Mutation resistent ist. Allerdings kann hinter einer APC-Resistenz in selteneren Fällen auch eine andere Mutation stecken, deshalb folgt eine Gen-Untersuchung, um Faktor-V-Leiden festzustellen. Dabei wird das Erbgut untersucht, auch um zu sehen, ob Faktor-V-Leiden nur in den Erbanlagen von einem Elternteil oder in beiden vorkommt. Je nachdem ist das Thrombose-Risiko noch einmal erhöht.

Bekannter Faktor-V-Leiden: Thrombose-Vorbeugung und Schwangerschaft

Wer weiß, Träger von Faktor-V-Leiden zu sein, muss besonders vorsichtig sein, um die ohnehin schon erhöhte Thromboseneigung, so gut es geht, im Zaum zu halten. Eine spezielle Behandlung für Faktor-V-Leiden bzw. APC-Resistenz gibt es nicht. Um Thrombosen vorzubeugen, sind folgende Maßnahmen besonders wichtig:

  • Normalgewicht halten bzw. erreichen
  • Nicht rauchen, nicht übermäßig Alkohol konsumieren
  • Ausreichend Wasser trinken, mindestens 1,5 – 2 Liter täglich
  • Regelmäßige Bewegung, am besten Ausdauersport wie Joggen, Walken oder Schwimmen
  • Keine östrogenhaltigen Präparate einnehmen, also z.B. zur Hormonersatztherapie in den Wechseljahren oder Anti-Baby-Pille mit Östrogen
  • Bei Krampfadern oder häufig "schweren Beinen" ab zum Venen-Check beim Arzt
  • Regelmäßige Kontrolluntersuchungen des Blutes

Sonderfall Schwangerschaft: Frauen mit Faktor-V-Leiden haben ein erhöhtes Risiko für Fehlgeburten und die Entwicklung von Thrombosen während der Schwangerschaft. Sie müssen daher besonders engmaschig kontrolliert und betreut werden, und erhalten nach ärztlicher Einschätzung gerinnungshemmende Medikamente (z.B. Heparin) während der Schwangerschaft.

Wie bestehende Thrombosen mit Gerinnungshemmern und weiteren Mitteln behandelt werden, lesen Sie hier.

Die Wirkung der Hormone ist für die Gesundheit der Frau nicht nur in Bezug auf das Thrombose-Risiko und Herz-Kreislauf-Erkrankungen wichtig, auch in der Schwangerschaft und während der Wechseljahre kann der Hormon-Haushalt aus dem Tritt geraten. Unsere Themenseiten haben alle Tipps und Hintergründe.

Zum Thrombose-Spezialfall "Sinusvenenthrombose", die eigentlich sehr selten ist, aber kürzlich in zeitlichem Zusammenhang mit der AstraZeneca-Impfung aufgetreten ist, können Sie hier alles Wichtige zu den Warnzeichen lesen.

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