20.09.2017

CHROMOSOMENSTÖRUNG Trisomie 18 – Merkmale des Edwards-Syndroms

Babys mit Trisomie 18 haben ein geringeres Geburtsgewicht und eine deutlich verkürzte Lebenserwartung.

Foto: ©iStock/bravobravo

Babys mit Trisomie 18 haben ein geringeres Geburtsgewicht und eine deutlich verkürzte Lebenserwartung.

Eines von 6.000 Neugeborenen kommt mit Trisomie 18 zur Welt. Welche Folgen hat der Gendefekt für ein Kind und seine Lebenserwartung?

Trisomie 21 oder besser das Down-Syndrom ist eine relativ bekannte Abweichung im Erbgut. Andere Entwicklungsstörungen beim Kind durch einen Gendefekt, darunter die Trisomie 18, sind dagegen vielfach nur betroffenen Eltern bekannt.

Trisomie 18 – was ist das genau?

Wie bei Trisomie 21 handelt es sich um eine Chromosomenstörung mit einem überzähligen Chromosom. Das Chromosom 18 liegt drei- statt zweifach vor. Trisomie bedeutet so viel wie „Verdreifachung“. 1960 hatte der britische Humangenetiker John Edwards die Erkrankung erstmals beschrieben, deshalb wurde die Trisomie 18 nach ihm als Edwards-Syndrom bezeichnet.

Ausgeprägte geistige und körperliche Symptome durch Trisomie 18

Der Gendefekt beeinträchtigt die Entwicklung der Kinder so stark, dass mehr als 95 Prozent noch im Mutterleib sterben, die meisten bereits im ersten Schwangerschaftsdrittel. Diejenigen Babys, die auf die Welt kommen, weisen folgende Merkmale auf:

  • niedriges Geburtsgewicht

  • tiefsitzende Ohren

  • Ohrmuscheln sind oft verwachsen

  • Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

  • kleines Kinn

  • ausladender Hinterkopf

  • Knochenfehlbildungen an Wirbeln, Becken und Rippen

  • Fehlentwicklungen innerer Organe wie Herz, Nieren, Verdauungssystem

  • Gehirnfehlbildungen

  • Atemdefekte

Manchmal fallen dem behandelnden Arzt auch während der Ultraschalluntersuchung verringerte Kindsbewegungen oder eine unterdurchschnittliche Menge Fruchtwasser auf.

Rund eines von 6.000 Neugeborenen in Deutschland kommt mit Trisomie 18 zur Welt, dabei sind dreimal so viele Mädchen wie Jungen betroffen. Die Lebenserwartung der Babys ist stark eingeschränkt, viele von ihnen sterben noch wenige Tage nach der Geburt oder innerhalb der ersten zwölf Lebensmonate.

Es gibt aber auch Erfahrungsberichte, wonach manche Kinder mit dem Edwards-Syndrom durch eine optimale Therapie einige Jahre alt werden. Ihre geistige und körperliche Entwicklung ist jedoch beeinträchtigt, sie lernen später zu sitzen und krabbeln und können sich in aller Regel nicht verbal ausdrücken.

Die Ursachen des Edward-Syndroms

Es gibt drei Formen der Trisomie 18:

  1. Die mit Abstand häufigste (93 Prozent) ist die freie Trisomie 18. Dabei liegt das Chromosom 18 in allen Zellen des Körpers dreifach vor. Hier spielt das Alter der Mutter als wichtigster Risikofaktor eine Rolle. Je älter sie ist, desto größer ist die Gefahr für den Chromosomendefekt beim Kind.

  2. Rund fünf Prozent der Kinder mit Edward-Syndrom haben die sogenannte Mosaik-Trisomie 18. Die Chromsomen-Verdreifachung liegt nicht in allen Körperzellen vor. Entsprechend sind die Symptome weniger stark ausgeprägt und die Entwicklung nur leicht gemindert.

  3. Mit etwa zwei Prozent spielt die partielle Trisomie 18 eine untergeordnete Rolle. Hier sind nur Teile von Chromosom 18 in dreifacher Form ausgebildet. Je nach Chromosomenabschnitt sind dann die Symptome schwächer oder stärker ausgeprägt.

Mit Pränataldiagnostik lässt sich Trisomie 18 erkennen

Im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge und der Pränataldiagnostik wird Trisomie 18 oft schon vor der Geburt diagnostiziert. Hilfreich sind dabei Ultraschall und eine Blutabnahme bei der Mutter. Anhand der Blutprobe lässt sich eine Chromosomenanalyse des Kindes durchführen. Denn das mütterliche Blut enthält DNA-Teile des Kindes.

Invasive Untersuchungsmethoden wie Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion) und Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) sind kaum noch nötig, liefern aber ein zuverlässigeres Ergebnis.

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