19.09.2016

STOFFWECHSELKRANKHEIT Mukoviszidose früh erkennen, Symptome in Schach halten

Inzwischen werden alle Neugeborenen in Deutschland standardmäßig auf Mukoviszidose untersucht.

Foto: ©iStock/OlegPhotoR

Inzwischen werden alle Neugeborenen in Deutschland standardmäßig auf Mukoviszidose untersucht.

Mukoviszidose senkt die Lebenserwartung erheblich. Wer als Betroffener von Geburt an die richtige Therapie erhält, hat bessere Chancen.

Ständig Lungenentzündung, Atemwegsinfekte und Verdauungsprobleme: Wenn diese Symptome bei einem Kleinkind auftreten, waren Ärzte früher zunächst oft ratlos. Es vergingen Jahre, bis die Diagnose „Mukoviszidose, zystische Fibrose“ gestellt wurde. In diesem Zeitraum hatte die erbliche Stoffwechselkrankheit womöglich schon zu irreparablen Organschäden geführt. Viele Betroffene erreichten deshalb kaum das Erwachsenenalter.

Heute hat sich die Prognose bei Mukoviszidose erheblich verbessert. Heilbar ist sie in den meisten Fällen jedoch nicht. Der Gendefekt, der diese Stoffwechselkrankheit auslöst, lässt sich (noch) nicht reparieren.

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Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose

Doch die Krankheit wird jetzt früher erkannt, was eine frühzeitige symptomatische Therapie ermöglicht und Folgeschäden damit wenigstens hinausgezögert. Seit 1. September testet man mit einem Screening jedes Neugeborene auf Mukoviszidose.

Dabei wird mit ein paar Tropfen Blut gleich auf mehrere Krankheiten untersucht. Ist der Test auf Mukoviszidose positiv, besteht der Verdacht auf die Stoffwechselerkankung. Ein zusätzlicher Schweißtest zeigt dann, ob dieser Verdacht unbegründet ist oder das Baby tatsächlich Mukoviszidose hat. Denn in letzterem Fall enthält der Schweiß mehr Chlorid als bei gesunden Säuglingen.

Mukoviszidose – was genau ist das?

Die Bezeichnung Mukoviszidose setzt sich zusammen aus den lateinischen Wörtern mucus für Schleim und viscidus für zäh – und bezeichnet damit das wichtigste Symptom der Krankheit. Ursache der Mukoviszidose ist eine Genveränderung, die bewirkt, dass die Sekrete mancher Drüsen im Körper viel zähflüssiger sind als normalerweise. Das Sekret fließt nicht ab, sondern verstopft die Organe.

Die Symptome: Woran erkennt man Mukoviszidose?

Welche Organe sind das? Am häufigsten betrifft das vor allem in der Jugend die Atemwegsorgane. Typische Symptome sind dann:

  • Reizhusten nachts mit starker Schleimbildung
  • geschwollene Nasenschleimhaut
  • Nasennebenhöhlenentzündung
  • Bronchitis
  • Lungenentzündung

Denn der zähe Schleim führt in den Atemwegsorganen zu Entzündungen. Mit zunehmenden Jahren sind davon auch Bauchspeicheldrüse und Darm betroffen. Dann drohen:

  • Unterernährung
  • Diabetes,
  • Osteoporose,
  • Lebererkrankungen
  • Unfruchtbarkeit

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Mukoviszidose-Beschwerden mit der richtigen Therapie lindern

Zwar gibt es schon Forschungsansätze, um die durch die Genmutation hervorgerufene, veränderte Zellfunktion zu normalisieren. Doch noch sieht die Behandlung der Mukoviszidose in erster Linie vor, die Symptome zu lindern. Folgende Methoden und Medikamente kommen zum Einsatz:

  • zähen Schleim mit Medikamenten und Inhalation lösen,
  • Schleim abklopfen,
  • mit Atemtherapie die Lungen möglichst funktionstüchtig zu erhalten
  • Antibiotika
  • Entzündungshemmer

Pro Jahr kommen rund 200 Kinder mit Mukoviszidose zur Welt. In Deutschland leben derzeit etwa 8.000 Menschen mit zystischer Fibrose. Ihre Lebenserwartung hat sich dank besserer Therapien in den vergangenen Jahren verdoppelt.

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