26.08.2016 - 14:02

TRISOMIE 21 Down-Syndrom – Symptome und Ursachen

Es gibt unterschiedliche Formen des Down-Syndroms. Manche gehen mit höchst unscheinbaren Symptomen einher.

Foto: ©iStock/Susan Chiang

Es gibt unterschiedliche Formen des Down-Syndroms. Manche gehen mit höchst unscheinbaren Symptomen einher.

Richtig gefördert haben Menschen mit Down-Syndrom heute gute Chancen, normal zu leben und sogar erfolgreich zu werden.

Früher wurde das Down-Syndrom diskriminierend als "Mongolismus" bezeichnet. Betroffene Menschen fielen oft wegen der verschiedenen Symptome des Down-Syndroms, medizinisch Trisomie 21, auf.

Down-Syndrom – die Symptome

Bereits beim Baby zeigen sich meist folgende mehr oder weniger ausgeprägte Symptome, die für ein Down-Syndrom sprechen:

  • flaches Gesicht
  • großer Augenabstand
  • schräge Lidachsen
  • Hautfalte am inneren Augenrand
  • kleine, tiefe sitzende Ohren
  • breite Hände mit eher kurzen Fingern
  • tief sitzender Bauchnabel

Später zeigt sich, dass die gesamte Entwicklung verzögert ist. Das zeigt sich in der Sprache und dem Lernen insgesamt.

Down-Syndrom und trotzdem erfolgreich

Das Verhältnis zum Down-Syndrom hat sich gewandelt. Das ermöglicht Betroffenen, ein beinahe normales, eigenständiges Leben zu führen, zu arbeiten und dabei sehr erfolgreich zu sein.

Beispiele dafür gibt es viele: Die Schauspielerin Jamie Brewer, die häufig in US-Serien zu sehen ist, den Schauspieler Bobby Brederlow oder den Berliner Sebastian Urbanski, der nicht nur Theater spielt und in Fernsehfilmen mitwirkte, sondern auch ein Buch geschrieben hat. Diese Künstler haben das Down-Syndrom, doch leben gut damit und sehen die Krankheit nicht als Behinderung.

Die Ursache dafür: Frühe Förderung mit speziellem Training und Behandlungen. Förderprogramme, etwa Projekte wie Touchdown 21 ermöglichen Betroffenen sogar zum Thema Down-Syndrom wissenschaftlich zu forschen. Fragen wie

  • Gab es Menschen mit Down-Syndrom schon immer?
  • Wie erleben sie ihre Umwelt?
  • Welche Vorurteile haben andere ihnen gegenüber?

werden gemeinsam mit Experten unter die Lupe genommen. Momentan arbeitet ein Team an einer Studie über Zwillinge, von denen eines Trisomie 21 hat, das andere nicht.

Down-Syndrom – Ursachen

Leben mit Down-Syndrom geht meist auch mit Einschränkungen einher. Das hängt nicht nur von der Förderung ab, sondern auch davon, welche Form des Down-Syndroms vorliegt. Dabei kommt es auf die Chromosomen an, also die Strukturen im Zellkern, die alle genetischen Informationen enthalten. Denn beim Down-Syndrom liegt ein genetischer Defekt vor.

Die wichtigsten Formen des Down-Syndroms:

Freie Trisomie 21: Sie betrifft rund 95 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom. In allen Zellen ist das Chromosom 21 dreimal statt zweimal vorhanden. Jede Zelle hat dann 47 statt 46 Chromosomen.

Translokations-Trisomie 21: Etwa vier Prozent weisen diese Variante auf, wobei das Chromosom 21 ebenfalls dreifach auftritt. Zusätzlich hat sich ein Teil dieses Chromosoms mit einem anderen, etwa Chromosom 13, 14, 15 oder 22 verbunden.

Mosaik-Trisomie 21: Rund zwei Prozent der Down-Syndrom-Patienten haben diese Form. Dabei sind nicht in allen Zellen 47 Chromosomen vorhanden. Viele haben auch den normalen Satz von 46. Bei diesen Menschen sind die Symptome des Down-Syndroms oft sehr unauffällig oder fallen überhaupt nicht auf.

Down-Syndrom und Lebenserwartung

In Deutschland werden Schätzungen zufolge pro Jahr etwa 1.200 Babys mit Down-Syndrom geboren. Durch Förderung und neue Behandlungen hat sich die Lebenserwartung dieser Kinder seit den 1980er Jahren deutlich verbessert. Damals wurden Betroffene nur etwa 25, heute mindestens 60 Jahre alt. Derzeit leben in Deutschland etwa 50.000 Menschen mit Down-Syndrom.

Die neuesten Videos von BILD der FRAU

Die neuesten Videos von BILD der FRAU

Beschreibung anzeigen