27.02.2019

Leben mit seltener Krankheit Mann wartet 35 Jahre auf eine Diagnose

Von

Unscharfe Wahrnehmung wenn man den Kopf bewegt – das ist ein Symptom der seltenen Krankheit, an der Günter Pütz leidet. 35 Jahre lang musste er auf die Diagnose warten.

Foto: iStock/NicolasMcComber

Unscharfe Wahrnehmung wenn man den Kopf bewegt – das ist ein Symptom der seltenen Krankheit, an der Günter Pütz leidet. 35 Jahre lang musste er auf die Diagnose warten.

Fehldiagnose oder gar keine Diagnose, weil die Ärzte nichts finden? Es gibt Betroffene, die leben jahrelang in Ungewissheit über ihre Erkrankung.

Nicht zu wissen, was einem fehlt, bedeutet doppelte Last, denn Betroffene leiden nicht nur an den Symptomen ihrer Krankheit, sondern auch mit der Ungewissheit, woran sie erkrankt sind und ob und wann Besserung in Aussicht ist. Einer von diesen Menschen ist Günter Pütz aus Isernhagen. Wie RP-online berichtete, wartete der heute 71-Jährige 35 Jahre lang, bis ihm eine Diagnose gestellt werden konnte.

Jahrzehntelang ist der Zahnarzt von einem Arzt zum anderen gegangen – ohne Erfolg. Mit Mitte 30 zeigten sich bei ihm erstmals Symptome wie Muskelzucken und Schmerzen in den Waden, die von Jahr zu Jahr schlimmer wurden. Hinzu kamen Taubheitgefühle in Füßen, Händen und Gesicht. Helfen konnten ihm die Ärzte nicht und so lebte Pütz viele Jahre mit den Symptomen und musste hilflos zusehen, wie sich sein Zustand mehr und mehr verschlechterte.

35 Jahre ohne Diagnose: Ein Lichtblick auf der Suche nach der Krankheit

Gegen das Zucken nahm Günter Pütz Magnesium ein. Immerhin fand ein Neurologe heraus, dass mit der Leitgeschwindigkeit der Nerven etwas nicht stimmte. Nach einer Analyse in einem Institut für neuro-degenerative Erkrankungen in München konnte außerdem bestimmt werden, dass eine Nervenerkrankung Ursache für seine Beschwerden war.

Eine Aussicht auf Heilung gab es mit dieser vagen Angabe dennoch nicht. Gefühl und Kraft in den Gliedmaßen ließen im Laufe der Zeit nach, Gleichgewichtsstörungen stellten sich ein und mit Anfang 60 musste Günter Pütz seine Arbeitszeit auf 50 Prozent herunterschrauben und hörte ein paar Jahre später ganz auf zu arbeiten, da ihm das Laufen immer schwerer fiel.

Nach langem Leiden endlich die Diagnose: Canvas-Syndrom

Andere Menschen hätten nach diesem langen Leidensweg vielleicht schon aufgegeben, doch Günter Pütz blieb dran und landete schließlich im Bonner Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Uniklinik. Als er Prof. Dr. med. Thomas Klockgether, Direktor der Klinik und Poliklinik für Neurologie, seine Krankengeschichte erzählt hatte, untersuchte dieser die Reflexe und den Gleichgewichtssinn. Dann zeigte er auf eine Steckdose und Pütz sollte sagen, was er sieht. Als dieser mitteilte, die Steckdose tanze vor seinen Augen hin- und her, wenn er den Kopf bewegt, war dem Arzt klar: Pütz leidet an Canvas.

Canvas, die Abkürzung für "Zerebelläre Ataxie, Neuropathie und Vestibuläre Areflexie-Syndrom", ist nicht heilbar, verläuft progressiv und gehört zu den seltenen Krankheiten, die meist nur von Spezialisten erkannt werden. Das bedeutet: Unter 100.000 Menschen erkranken nur 50. Canvas ist auf einen genetischen Defekt zurückzuführen, erst kürzlich wurde das dafür verantwortliche Gen identifiziert.

Trotz der Schwere der Diagnose ist Günter Pütz ein Stein vom Herzen gefallen. "Endlich hatte ich Gewissheit, endlich war ich am Ende der Reise angekommen", sagte Pütz RP-online. Seine Ärzte-Odyssee hatte damit ein Ende. An die Einschränkungen habe er sich gewöhnt, "aber ich will jetzt jüngeren Erkrankten helfen und die Erforschung des Syndroms voranbringen", sagte Günter Pütz.

_______________________

Gezielte Gleichgewichtsübungen können Schwindelanfällen tatsächlich vorbeugen. Wir erklären, wie Sie Ihre Balance ganz einfach zu Hause trainieren, und mit welchen Tricks Sie plötzlichen Lagerungsschwindel garantiert stoppen können.

Muskelschwäche ist nur eines der beängstigenden Anzeichen dieser ernsten Nervenkrankheit. Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist bis heute unheilbar. Lesen Sie mehr!

Seite