25.10.2019

Sie leidet an seltenem Gen-Defekt Großer Spendenaufruf: Bitte rettet Jule!

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Jule Todsen hat einen sehr seltenen Gen-Defekt – mit einer finanziellen Unterstützung kann ihr vielleich geholfen werden.

Foto: Ulrike Schacht

Jule Todsen hat einen sehr seltenen Gen-Defekt – mit einer finanziellen Unterstützung kann ihr vielleich geholfen werden.

Familie Todsen aus Hamburg hofft auf ein Wunder – und braucht dafür die Hilfe vieler großer Herzen. Bitte rettet Jule!

Jule backt Waffeln. Im Sandkasten. Eifrig schaufelt das kleine Mädchen den Sand mit den Händen in eine blaue Form, jauchzt zufrieden und gibt Mama Marieke dann energisch Anweisungen: "Jetzt soll noch eine Eiskugel Schoko drauf. Oder Erdbeer, das mag ich noch lieber. Und ganz viele Streusel.“ Jule hat einen sehr seltenen Gen-Defekt und braucht Rettung.

Rettet Jule: SMARD heißt diese Krankheit

Marieke Todsen (39) lächelt, kann die Augen nicht von ihrer Tochter lassen. Sie liebt es, Jule so unbeschwert spielen zu sehen, kostet jeden Moment aus, denn keiner davon ist für Marieke Todsen selbstverständlich: Ihr Mädchen ist sterbenskrank. Jule hat einen sehr seltenen Gen-Defekt. Ein wichtiges Protein wird nicht korrekt gebildet, Nervenzellen werden dadurch nicht gut versorgt. Als Folge kommen Impulse aus dem Gehirn nicht richtig bei den Muskeln in Jules Körper an. Die Muskeln bilden sich zurück. Irgendwann, wenn die Krankheit weiter voranschreitet, wird die Kleine mit den braunen Kulleraugen nicht mehr allein atmen können, im schlimmsten Fall ersticken.

SMARD heißt diese Krankheit in der Fachsprache der Mediziner, was für Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress steht – Spinale Muskelatrophie mit Atemnot. "Weltweit sind gerade mal 60 Menschen betroffen. SMARD-Kinder sterben oft, bevor sie zwei Jahre alt sind", berichtet Marieke. Sie schüttelt den Kopf, kann nicht fassen, was ihrer Familie da passiert. Selbst die Ärzte wissen wenig über den Defekt im Erbgut.

Wann haben die Eltern gemerkt, dass etwas nicht stimmt? "So ein komisches Gefühl war immer da“, sagt Mama Marieke. Obwohl Wunschbaby Jule schon mit sechs Wochen durchschläft, gut isst, zunimmt, viel lacht. Ihre Füße sind etwas nach innen gebogen, aber Ärzte und Physiotherapeuten beruhigen: "Keine Sorge, das gibt sich." Erst als das Mädchen 14 Monate alt ist, unbedingt laufen will, sich aber nicht auf den Beinchen halten kann – läuten Alarmglocken.

Die Kinderärztin schickt die Eltern mit Jule zum Kinder-Neurologen. Dort, im Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE), bringt ein Gen-Test dann die schlimme Diagnose. Drei Jahre ist das her. Heute kann Jule immer weniger. Kleine Schienen, sogenannte Orthesen, stützen die Füße, damit sie nicht komplett umknickt.

Jeder Schnupfen wird für Jule zur Gefahr

Ihre Händchen schaffen es nicht mehr, einen Joghurtbecher zu öffnen. Die meiste Zeit muss Jule getragen werden oder im Buggy sitzen, der langsam zu klein wird. Die Familie hat nun einen Rollstuhl beantragt.

In diesem Herbst und Winter darf Jule auch nicht mehr zu ihren Freunden in die Kita. "Jeder Schnupfen könnte den Zustand von Jule weiter verschlechtern", erklärt ihre Mutter. "Dass sie sich ansteckt und dann womöglich nicht mehr richtig atmen kann – das können wir nicht riskieren."

Deshalb sitzt Jule nun zwischen den Physio- und Ergotherapiestunden zu Hause an ihrem kleinen weißen Tisch, der im hellen Wohnzimmer der Familie am Fenster steht und malt. Bunte Schmetterlinge, "weil die so lustig durch die Luft fliegen", wie Jule fröhlich erzählt. Und sie zeichnet ihren neuen Beschützer: Teddy "Freddy".

Den flauschigen Kameraden hat sie vor ein paar Monaten in Amerika bekommen. Mit Mama Marieke und Papa Niklas war sie in das "Nationwide Children’s Hospital" in Columbus, Ohio, geflogen. 6700 Kilometer weit zu den einzigen Ärzten, die sie vielleicht retten können. "Das Flugzeug war riesig", erzählt Jule. "Und unten ganz viel Wasser."

Eine einzige Spritze soll ihr Leben retten

Auf der anderen Seite des Ozeans haben die Experten Jule lange untersucht. Denn den Forschern an der Kinderklinik in Columbus ist es gelungen, einen verwandten Gen-Defekt zu reparieren. Und sie glauben: Diese Forschungsergebnisse können auf Jule übertragen werden! Wie genau das gehen soll, erklärt Dr. Jonas Denecke, Leiter der Kinderneurologie am UKE, der Jule seit Jahren betreut: "Die Behandlung funktioniert mit einem Virus-Vektor, der als eine Art Taxi verwendet wird. Er wird mit einer gesunden Kopie des defekten Gens bestückt und dann mit einer einzigen Spritze in die Blutbahn gegeben. Das Virus dockt an die Zelle an und setzt die gesunde Gen-Kopie in den Zellen frei. Sie soll dort die gestörten Funktionen übernehmen." Was so simpel nach nur einem kleinen Piks klingt, wäre eine medizinische Sensation: "Ein bahnbrechender Erfolg, ein Durchbruch in der Forschung." Und ein neues Leben für die Fünfjährige!

Für diesen Rettungsversuch muss das Mädchen in eine Studie aufgenommen werden. Und die kostet sehr viel Geld: 2,1 Millionen Dollar (1,9 Millionen Euro) brauchen die Forscher, um sechs SMARD-kranke Kinder zu behandeln. Jule wäre eines von ihnen. Ihr gesamtes Erspartes haben die Todsens bereits gegeben.

Außerdem mit anderen betroffenen Eltern aus England, Amerika und Singapur Spendengelder gesammelt. Dafür haben sie den Verein "Smashsmard Deutschland e. V." gegründet. Aber umgerechnet 455.000 Euro fehlen noch! Und die Zeit läuft der Familie davon. Im Juni 2020 soll Jule die Spritze bekommen – wenn das Geld für die Forschungsstudie, die Laborkosten etc. in den nächsten Wochen zusammenkommt.

Jules Krankenkasse übernimmt die Kosten für eine Behandlung im Ausland nicht – und auch die Pharmaindustrie beteiligt sich im Moment nicht daran. Die Fallzahlen sind zu niedrig. Marieke Todsen streichelt über Jules Blondschopf: "Wir wissen nicht, ob die Behandlung funktioniert, aber wir wissen, dass sie Jules einzige Chance ist. Ihre einzige Chance zu leben." Der Gedanke, Jules Heilung könnte an fehlendem Geld scheitern – unerträglich. "Wir müssen diese furchtbare Krankheit stoppen."

Jule, die kleine Kämpferin, macht jedenfalls schon Pläne: "Ich möchte in die Schule gehen! Meinen Namen kann ich schon schreiben, aber es gibt ja viel mehr Buchstaben. Die will ich alle lernen!"

Wenn Sie Jule helfen möchten

Der gemeinnützige Verein SMASHSMARDDeutschland e.V. sammelt Spenden: IBAN: DE37 2005 0550 1500 3591 85 BIC: HASPDEHHXXX. Weitere Infos über Jule und die Krankheit finden Sie hier.

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